Kız Çocuklarında Genital Sistem Anomalileri

Konjenital Adrenal Hiperplazi

En çok 21 alfa hidroksilaz adlı enzim eksikliği nedeniyle görülür. 1/15000 sıklığında görülür. 11 beta hidroksilaz ve 3 betahidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliklerinde de görülebilir.

Dış genital yapının artmış androjene (bir şekilde artmış erkeklik hormonu) maruziyeti nedeniyle değişik derecede virilizasyonu (erkeksi görünüm)söz konusudur.

Hafif klitoris büyüklüğünden (klitoromegali) ,pipi görünümüne kadar geniş bir yelpazede olabilir.

Overler, rahim(uterus), serviks ve vajen üst kısmı mevcuttur.

Potansiyel olarak gebe kalabilirler.

Erkeklik hormonlarındaki artış böbreküstü bezi nedeniyle de olabilir

Annenin erkeklik hormonu içeren ilaçlar kullanması, veya yumurtalık veya böbrek üstü bezlerinin bazı tip tümörlerinde de görülür. Bu durumlarda klitoris, küçük büyük dudaklar ve vajen ve uretra girişleri de etkilenir.

Klitoris Anomalileri

Klitoromegali (klitorisin normalden büyük olması)

Bifid klitoris (iki parçalı )(ekstrofia ve epispadias ile genelde beraber olur)

Ucundan çiş gelen klitoris (fallik üretra ( üretra klitorisin ucuna açılır).

Klitoromegali (Klitorisin normalden büyük olması)

Yenidoğan bir bebekte görüldüğünde anne karnında iken androjene (erkeklik hormonları) maruziyet akla gelmelidir. Bu tip bir hormonla karşılaşma sadece klitoriste değil aynı zamanda erken maruziyette genital bölgede de dokuların erken kapanmasına ve tek açıklık görünmesine neden olur. Genital bölgedeki labialar erkek bebeklerdeki skrotum (torba) görüntüsündedir.

Erken doğan bebeklerde klitoris normale göre büyüktür ancak çocuk büyüdükçe gerileyerek normal görünümlü bir yapı haline gelir.

Hormon maruziyetinin dışında klitorisin büyük olmasına neden olan bazı durumlar mevcuttur.

Hemanjiom, hamartom, epidermoid kist nedeniyle klitoris büyüyebilir. Ayrıca , nörofibromatozis de klitoris tutulumunda da klitoris büyüyebilir. Klitoris ayrıca nedensiz bir şekilde de irileşebilir. Bu duruma idiopatik (nedeni belli olmayan ) izole(yalın) klitoromegali denir . Mekanik travmaya bağlı yalancı büyüme nedeniyle klitoromegali görülebilir.

Labial (Füzyon, Yapışıklık, Adhezyon, Sineşi)

Labium minusların (küçük dudaklar) değişik derecelerdeki yapışıklığıdır.

En sık yenidoğanda , bebeklik döneminde veya ergenlik öncesi dönemde görülür.

Östrojen eksikliği, hijyenik bozukluklar veya aşırı hijyenik uygulamalar, farklı solüsyonlar ile temizlik yapılması, farklı solüsyonlarla yapılan ıslak mendil ile alt temizliği nedenler arasındadır. Özellikle alt temizliği yapılırken kullanılan içeriğinde ortam florasını değiştiren bazı kimyasalların bulunduğu silme materyalleri bazı istenmeyen durumlara yol açabilmektedir. Tedavide östrojenli krem uygulaması ve cerrahi olarak yapışıklığın ayrılmasını önerenler kadar tedavi gerekmediğini zamanla bunun düzeleceğini vurgulayanlarda bulunmaktadır. Sadece krem uygulaması önerenlerde vardır.

Labium Minus (Küçük Dudaklar) Hipertrofisi (büyüklüğü)

Doğuştan veya sonradan olabildiği gibi hiçbir nedene bağlı olmadan da gelişebilir. Hormonal dengesizlik, androjen (erkeklik hormonu) veya lokal östrojen uygulanması, kronik tahriş, aşırı manipulasyon veya masturbasyon, erken cinsel aktivite, myelodisplastik hastalıklar, tekrarlayan dermatitler (cilt iltihabı), enfeksiyonlar neden olabilir. Bazı yazarlarca yapısal bir durum olarak kabul edilse de yarattığı estetik kaygı, hareket kısıtlılığı, spor esnasında ki rahatsızlık hissi, ağrı, ileri dönemlerde cinsel ilişki sırasında ağrı, hijyenik nedenler, sık enfeksiyona meyil ve psikolojik rahatsızlık hissi nedeniyle ameliyat edilirler. Bazı doku çıkartma ve küçültme teknikleri ile düzeltilir. Temel teknik boyutun küçültülmesi esasına dayanır.

Labium Majus (Büyük Dudaklar) Hipertrofisi

Çocuklarda biyopsi gerektirecek kadar büyüyebilirler.

Normal yumuşak dokunun genişlemesidir.

Genellikle 7 yaşından önce başlar ortalama yaş 8 civarıdır.

Çoğunlukla tek taraflı ama iki taraflı da görülebilen ağrısız, gergin olmayan şişlik şeklindedir.

Ergenlik öncesi hormonal artışa verilen erken fizyolojik cevap şeklinde değerlendirilmektedir.

Biyopside normal ve fibröz doku artışı görülür.

Ayırıcı tanıda dermatitler, bazı mantar ve parazit türleri de suçlanmıştır. Cerrahi gerektiren vakalar kadar hormonal cevapla ilgili olduğu için pubertede tekrarlama olasılığından gereksiz olduğunu söyleyenlerde vardır.

Solid veya kistik yapı içerenlere cerrahi girişim uygulanmalıdır. Biopsi veya küçültme tarzında olabilir.

Ergenliğe kadar 3-6 aylık, sonrasında yıllık aralıklarla klinik ve USG ile konservatif takip önerilmektedir

Kısmi Vajen Yokluğu

Vajen gelişimsel kusurlarının ’ i bu şekildedir.

Adet görememe ve periodik karın ağrısı ile başvururlar.

Rahim, rahim ucu ve vajenin üst kısmı normal gelişmiştir.

Vajenin alt kısmı ile üst kısmı arasında 1 cm lik bir alan açıklığı vardır.

Vajen Yokluğu

Dış genital normal olmasına karşın vajenin alt kısmı gelişmemiştir.

Üreme organları ile vajen üst kısmının birleşememesi nedeniyle olur.

Vajen olması gereken yerde arada fibröz bir doku vardır.

Üreme organları normal olduğu için özellikle adet görülmediği için başvururlar.

Göğüs gelişimi ve pubik kıllanma normaldir.

USG ve MR ile organ gelişimleri değerlendirilir.

Laparoskopi tanı kesinleştirmede ve organ identifikasyonunda yardımcıdır.

%30 hastada ürolojik ek hastalıklar mevcuttur.

Transverse Vajinal Septum (Enlemesine Vajen Perdesi)

Üreme organları oluşurken veya dokuların birleşme kusurları sonucu oluşur.

30000-70000/1 görülür.

Yaklaşık olarak %50 üst vajende %30 orta kısımda %20 alt kısımda olur.

Vajendeki dokunun kalınlığı 1 cm civarındadır.

Sıvı ve mukus birikimi nedeniyle yenidoğan veya küçük bebeklerde karın içi organlara bası yapacak boyuta da gelebilirler.

Enfekte olmaları durumunda akıntı gelişebilir.

Adolesan dönemde karın ağrısı, adet görememe ve büyüyen kitle ile karşımıza çıkar.

USG veya MR (septum kalınlığı ve derinlik ile serviks anomalisi olup olmadığı belirlenir)ile tanı konulur.

Cerrahi girişim ile aradaki doku perdesi alınarak üst ve alt vajen birleştirilir.

Longitudinal Vajinal Septum (Boylamasına Vajen Perdesi)

Çift rahim veya rahim ucu ile de ilişkili olabileceğinden tanıda dikkatli olunmalıdır.

Uzunlamasına olan perde doku yarım veya tam gelişmiş olabilir.

Tıkanıklığa neden olabileceğinden adolesan dönemde ve sonrasında kanama veya ağrı gibi şikayetlerle gelebilir.

Tedavide bu perde doku tamamen çıkarılmalıdır ve onarım yapılmalıdır.

Rahim Gelişim Kusurları

1)Az gelişme veya hiç gelişememe

2)Tek boynuzlu rahim (iç dokusunun sağlam olup olmamasına göre tipleri vardır)

3)Uterus didelfis (İki ayrı rahim içi boşluk ve iki ayrı rahim boynu vardır.)

4)Çift boynuzlu rahim

a)Komplet; Serviksten itibaren ikiye ayrık

b)Inkomplet; Serviksten daha yukarıda ayrılmış

5)Bölmeli rahim

a)Rahimden itibaren servikse ve hatta sıklıkla vajene kadar da uzanan septum

b)Rahimi boylu boyunca bölmeyen kavite bağlantılı septum

6)Arkuat uterus (Dıştan duvar bütünlüğü bozulmamış olan ancak içeri doğru baskı yapan fundusu olan uterus)

7)Dietilstilbesterol kullanımı sonucu gelişen T şeklinde uterus anomalisi

Vajinal Kistler

Doğuştan gelen dişi genital üreme sistemine (Müller )bağlı kalıntılara ait kistler genellikle yan veya arka vajen duvarında görülürler. Pek belirti vermezler. Cerrahi olarak çıkartılmaları gerekebilir.

Vajen Yokluğu

Mayer-Rokitansky sendromu (Küster Hauser)

Interseks olguları

Pelvik tümör rezeksiyonları sonrası (embryonal rabdomyosarkom, endodermal sinus tümörü)

Radyoterapi komplikasyonu sonrası, kloakal malformasyonlar a bağlı olarak gelişebilir.